dc.contributor.author | Pascual Pascual, Samuel Ignacio | |
dc.contributor.other | UAM. Departamento de Pediatría | es_ES |
dc.date.accessioned | 2015-11-25T12:42:30Z | |
dc.date.available | 2015-11-25T12:42:30Z | |
dc.date.issued | 2012 | |
dc.identifier.citation | Revista de Neurología 54.Supl. 3 (2012): 531-539 | es_ES |
dc.identifier.issn | 0210-0010 (print) | es_ES |
dc.identifier.issn | 1576-6578 (on line) | es_ES |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10486/668963 | |
dc.description.abstract | Se revisa el estado actual de los tratamientos de modificación del ARN de distrofina, que persiguen convertir
la forma grave de la distrofia muscular de Duchenne a una forma leve (Becker), especialmente con la omisión del exón
51 mediante oligonucleótidos en antisentido y la terapia de restauración de la lectura de la distrofina, suprimiendo un
codón de terminación prematura mediante PTC124. Constituyen un avance notable en el tratamiento. Consiguen una
producción significativa de distrofina en el músculo esquelético, aunque, por el momento, los resultados clínicos son menos
notables. Es de esperar que modificaciones químicas en la liberación y distribución corporal, así como en la captación
celular de estos oligonucleótidos, aumenten su eficacia y seguridad, permitiendo el tratamiento crónico de la distrofia
muscular de Duchenne | es_ES |
dc.description.abstract | In this paper I review the results of the treatments directed to modify the mRNA of dystrophin with the goal of
converting the severe Duchenne type to the milder Becker muscular dystrophy. Antisense oligomers potential to modify
Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene expression and therapeutic strategies to induce ribosomal read-through of
nonsense mutations (PTC124) are described. They are an important advance in the treatment of DMD, so far unspecific.
Significant expression of new dystrophin is observed in biopsies of peripheral muscle, although the functional improvement
is not so encouraging. New modification of chemistries are expected to improve the liberation, broad distribution in
muscles, as well as their efficacy and safety enough to allow a positive chronic treatment of DMD | es_ES |
dc.format.extent | 9 pag. | es_ES |
dc.format.mimetype | application/pdf | es_ES |
dc.language.iso | spa | es_ES |
dc.publisher | Viguera Editores S. L. | es_ES |
dc.relation.ispartof | Revista de Neurología | es_ES |
dc.rights | © 2012 Revista de Neurología | es_ES |
dc.subject.other | Distrofia muscular de Duchenne | es_ES |
dc.subject.other | Distrofina | es_ES |
dc.subject.other | Oligonucleótidos en antisentido | es_ES |
dc.title | Tratamiento con oligonucleótidos antisentido en la enfermedad de Duchenne | es_ES |
dc.title.alternative | Treatment with antisense oligonucleotides in Duchenne’s disease | es_ES |
dc.type | article | es_ES |
dc.subject.eciencia | Medicina | es_ES |
dc.identifier.publicationfirstpage | 531 | es_ES |
dc.identifier.publicationissue | 3 | es_ES |
dc.identifier.publicationlastpage | 539 | es_ES |
dc.identifier.publicationvolume | 54 | es_ES |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | es_ES |
dc.rights.accessRights | openAccess | es_ES |
dc.authorUAM | Pascual Pascual, Samuel Ignacio (261663) | |
dc.facultadUAM | Facultad de Medicina | |