Secuenciación masiva (NGS): Desarrollo, validación y aplicabilidad en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Author
Gómez Duro, AlvaroAdvisor
Fernández García, EstherEntity
UAM. Departamento de BiologíaDate
2019-04-12Subjects
Reproducción asistida humana - Tesis doctorales; Biología y Biomedicina / BiologíaNote
Tesis Doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología. Fecha de lectura: 12-04-2019Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-SinObraDerivada 4.0 Internacional.
Abstract
El Test Genético Preimplantacional (TGP) es el estudio de la información genética de un
embrión obtenido mediante técnicas de reproducción asistida, fecundación in vitro con
inyección intracitoplasmática y biopsia embrionaria, para seleccionar aquellos embriones
cromosómicamente normales o libres de desórdenes genéticos heredados antes de la
transferencia al útero materno. Está englobado dentro de la medicina preventiva y es un
método de diagnóstico que surge gracias a los avances en las técnicas de reproducción
asistida como la biopsia embrionaria en estadio temprano de división (blastómero) o en
estadio de blastocisto (trofoectodermo). Sobre esas muestras se pueden aplicar técnicas de
análisis cromosómico y molecular para poner de manifiesto posibles alteraciones genéticas
y cromosómicas en el embrión y con anterioridad a su posible implantación.
El objeto fundamental de esta tesis doctoral ha sido validar un protocolo de Secuenciación
Masiva (NGS) aplicado al TGP de “screening” de aneuploidías (TGP-A) y alteraciones
cromosómicas estructurales (TGP-SR) para el análisis de blastómeros y trofoectodermo.
Además, se ha desarrollo de un protocolo de análisis estandarizado mediante Reacción en
Cadena de la Polimerasa para TGP para su aplicación a distintas enfermedades
monogénicas (TGP-M) y para los casos de análisis de enfermedad monogénica y
complemento cromosómico (COMB-TGP).
Los resultados obtenidos confirman que la secuenciación masiva es una técnica robusta, de
alto rendimiento y lista para su aplicación clínica en el campo de la genética reproductiva.
Permite detectar con altísima fiabilidad tanto aneuploidías, desequilibrios cromosómicos
como mosaicismo. El protocolo desarrollado para el TGP-M permite identificar en un
embrión cualquier enfermedad monogénica cuyo gen esté identificado y además analizar su complemento cromosómico.
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