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Browsing 1 - Producción científica en acceso abierto de la UAM by Author 

Browsing 1 - Producción científica en acceso abierto de la UAM by Author "Lorda-Sanchez, Isabel"

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    • Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications 

      Perea-Romero, Irene; Gordo, Gema; Iancu, Ionut F.; Del Pozo-Valero, Marta; Almoguera, Berta; Blanco-Kelly, Fiona; Carreño, Ester; Jimenez-Rolando, Belen; Lopez-Rodriguez, Rosario; Lorda-Sanchez, Isabel; Martin-Merida, Inmaculada; Pérez de Ayala, Lucia; Riveiro-Alvarez, Rosa; Rodriguez-Pinilla, Elvira; Tahsin-Swafiri, Saoud; Trujillo-Tiebas, Maria J.; Bustamante-Aragones, Ana; Cardero-Merlo, Rocio; Fernandez-Sanchez, Ruth; Gallego-Merlo, Jesus; Garcia-Vara, Ines; Gimenez-Pardo, Ascension; Horcajada-Burgos, Laura; Infantes-Barbero, Fernando; Lantero, Esther; Lopez-Martinez, Miguel A.; Martinez-Ramas, Andrea; Ondo, Lorena; Rodriguez de Alba, Marta; Sanchez-Jimeno, Carolina; Velez-Monsalve, Camilo; Villaverde, Cristina; Zurita, Olga; Aguilera-Garcia, Domingo; Aguirre-Lamban, Jana; Arteche, Ana; Cantalapiedra, Diego; Fernandez-San Jose, Patricia; Galbis-Martinez, Liliana; Garcia-Hoyos, Maria; Lombardia, Carlos; Lopez-Molina, Maria I.; Perez-Carro, Raquel; Da Silva, Luciana R.J.; Ramos, Carmen; Sanchez-Alcudia, Rocio; Sanchez-Navarro, Iker; Tatu, Sorina D.; Vallespin, Elena; Aller, Elena; Bernal, Sara; Gamundi, Maria J.; Garcia-Garcia, Gema; Hernan, Inmaculada; Jaijo, Teresa; Antiñolo, Guillermo; Baiget, Montserrat; Carballo, Miguel; Millan, Jose M.; Valverde, Diana; Allikmets, Rando; Banfi, Sandro; Cremers, Frans P.M.; Collin, Rob W.J.; De Baere, Elfride; Hakonarson, Hakon; Kohl, Susanne; Rivolta, Carlo; Sharon, Dror; Alonso-Cerezo, Maria C.; Ballesta-Martinez, Maria J.; Beltran, Sergi; Benito Lopez, Carmen; Català-Mora, Jaume; Catalli, Claudio; Cotarelo-Perez, Carmen; Fernandez-Burriel, Miguel; Fontalba-Romero, Ana; Galán-Gómez, Enrique; Garcia-Barcina, Maria; Garcia-Cruz, Loida M.; Gener, Blanca; Gil-Fournier, Belen; Govea, Nancy; Guillen-Navarro, Encarna; Hernando Acero, Ines; Irigoyen, Cristina; Izquierdo-Álvarez, Silvia; Llano-Rivas, Isabel; López-Ariztegui, Maria A.; Lopez-Gonzalez, Vanesa; Lopez-Grondona, Fermina; Martorell, Loreto; Mendez-Perez, Pilar; Moreno-Igoa, Maria; Oancea-Ionescu, Raluca; Palau-Martinez, Francesc; Perez de Nanclares, Guiomar; Ramos-Fuentes, Feliciano J.; Rodriguez-Lopez, Raquel; Ayuso García, María del Carmen TomasaAutoridad UAM
      2021-12-01

    • Schuurs–hoeijmakers syndrome (Pacs1 neurodevelopmental disorder): Seven novel patients and a review 

      Tenorio-Castaño, Jair; Morte, Beatriz; Nevado, Julián; Martinez-Glez, Víctor; Santos-Simarro, Fernando; García-Miñaúr, Sixto; Palomares-Bralo, María; Pacio-Míguez, Marta; Gómez, Beatriz; Arias, Pedro; Alcochea, Alba; Carrión, Juan; Arias, Patricia; Almoguera, Berta; López-Grondona, Fermina; Lorda-Sanchez, Isabel; Galán-Gómez, Enrique; Valenzuela, Irene; Perez, María Pilar Méndez; Cuscó, Ivón; Barros, Francisco; Pié, Juan; Ramos, Sergio; Ramos, Feliciano J.; Kuechler, Alma; Tizzano, Eduardo; Ayuso, Carmen; Kaiser, Frank J.; Pérez-Jurado, Luis A.; Carracedo, Ángel; Lapunzina, Pablo
      2021-05-13