Genética aplicada a la práctica clínica en trastornos del neurodesarrollo
Título (trad.)
Genetics applied to clinical practice in neurodevelopmental disordersEntidad
UAM. Departamento de Psicología Biológica y de la SaludEditor
VigueraFecha de edición
2014Cita
Revista de Neurología 58. Supl 1 (2014): 565-570ISSN
0210-0010 (print); 1576-6578 (online)Materias
Arrays; Autismo; Discapacidad intelectual; Genética; Trastorno por déficit de atención/hiperactividad; Trastornos del neurodesarrollo; PsicologíaDerechos
2014 Revista de NeurologíaResumen
Las evidencias genéticas de los trastornos del neurodesarrollo están ampliamente sustentadas en la literatura
médica. Los avances en la genética y la tecnología han incrementado la rentabilidad diagnóstica de los estudios actuales
de un 3-5% a un 30-40% en los pacientes con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista. En este sentido,
los estudios por microarrays cromosómicos muestran un mayor poder diagnóstico que las técnicas convencionales (cariotipo,
análisis de subtelómeros…). Los protocolos más recientes en el apartado biomédico del estudio genético de estos
trastornos sitúan los microarrays cromosómicos como análisis de primera línea, recomendando otros estudios específicos
según las características clínicas del paciente (síndrome X frágil, mutación en PTEN...). En la evaluación de otros trastornos
del neurodesarrollo (trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastornos del aprendizaje...), la realización de
pruebas genéticas está limitada y condicionada a las características clínicas o antecedentes familiares o personales del
paciente; incluso en estas situaciones, no existen protocolos de evaluación o derivación genética The medical literature contains a wide body of evidence supporting genetic involvement in neurodevelopmental
disorders. Advances made in genetics and technology have increased the diagnostic cost-effectiveness of current studies
from 3-5% to 30-40% in patients with intellectual disability or autism spectrum disorders. In this regard, chromosomal
microarray studies display greater diagnostic power than conventional techniques (karyotype, subtelomeric analyses,
etc.). The latest protocols in the biomedical field of the genetic study of these disorders cite chromosomal microarrays
as the first-line analysis, while also recommending other specific studies depending on the patient’s clinical features
(fragile X syndrome, PTEN mutation, etc.). In the evaluation of other neurodevelopmental disorders (attention deficit
hyperactivity disorder, learning disorders, etc.), the number of genetic tests carried out is limited and conditioned by the
clinical characteristics or the patient’s familial or personal history. Even in these situations, there are no genetic referral or
evaluation protocols
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