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dc.contributor.authorFernández-Jaén, Albertoes_ES
dc.contributor.authorCigudosa, Juan C.es_ES
dc.contributor.authorMartín Fernández-Mayoralas, Danieles_ES
dc.contributor.authorSuela, Javieres_ES
dc.contributor.authorFernández-Perrone, Ana Lauraes_ES
dc.contributor.authorCalleja-Pérez, Beatrizes_ES
dc.contributor.authorLópez Martín, Sara es_ES
dc.contributor.otherUAM. Departamento de Psicología Biológica y de la Saludes_ES
dc.date.accessioned2015-10-06T16:31:26Z
dc.date.available2015-10-06T16:31:26Z
dc.date.issued2014
dc.identifier.citationRevista de Neurología 58. Supl 1 (2014): 565-570es_ES
dc.identifier.issn0210-0010 (print)en_US
dc.identifier.issn1576-6578 (online)en_US
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10486/668452en_US
dc.description.abstractLas evidencias genéticas de los trastornos del neurodesarrollo están ampliamente sustentadas en la literatura médica. Los avances en la genética y la tecnología han incrementado la rentabilidad diagnóstica de los estudios actuales de un 3-5% a un 30-40% en los pacientes con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista. En este sentido, los estudios por microarrays cromosómicos muestran un mayor poder diagnóstico que las técnicas convencionales (cariotipo, análisis de subtelómeros…). Los protocolos más recientes en el apartado biomédico del estudio genético de estos trastornos sitúan los microarrays cromosómicos como análisis de primera línea, recomendando otros estudios específicos según las características clínicas del paciente (síndrome X frágil, mutación en PTEN...). En la evaluación de otros trastornos del neurodesarrollo (trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastornos del aprendizaje...), la realización de pruebas genéticas está limitada y condicionada a las características clínicas o antecedentes familiares o personales del paciente; incluso en estas situaciones, no existen protocolos de evaluación o derivación genéticaes_ES
dc.description.abstractThe medical literature contains a wide body of evidence supporting genetic involvement in neurodevelopmental disorders. Advances made in genetics and technology have increased the diagnostic cost-effectiveness of current studies from 3-5% to 30-40% in patients with intellectual disability or autism spectrum disorders. In this regard, chromosomal microarray studies display greater diagnostic power than conventional techniques (karyotype, subtelomeric analyses, etc.). The latest protocols in the biomedical field of the genetic study of these disorders cite chromosomal microarrays as the first-line analysis, while also recommending other specific studies depending on the patient’s clinical features (fragile X syndrome, PTEN mutation, etc.). In the evaluation of other neurodevelopmental disorders (attention deficit hyperactivity disorder, learning disorders, etc.), the number of genetic tests carried out is limited and conditioned by the clinical characteristics or the patient’s familial or personal history. Even in these situations, there are no genetic referral or evaluation protocolsen_US
dc.format.extent6 pag.es_ES
dc.format.mimetypeapplication/pdfen_US
dc.language.isospaen_US
dc.publisherVigueraes_ES
dc.relation.ispartofRevista de Neurologíaes_ES
dc.rights2014 Revista de Neurologíaes_ES
dc.subject.otherArraysen_US
dc.subject.otherAutismoes_ES
dc.subject.otherDiscapacidad intelectuales_ES
dc.subject.otherGenéticaes_ES
dc.subject.otherTrastorno por déficit de atención/hiperactividades_ES
dc.subject.otherTrastornos del neurodesarrolloes_ES
dc.titleGenética aplicada a la práctica clínica en trastornos del neurodesarrolloes_ES
dc.title.alternativeGenetics applied to clinical practice in neurodevelopmental disordersen_US
dc.typearticleen_US
dc.subject.ecienciaPsicologíaes_ES
dc.identifier.publicationfirstpage565es_ES
dc.identifier.publicationissue1es_ES
dc.identifier.publicationlastpage570es_ES
dc.identifier.publicationvolume58es_ES
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionen_US
dc.rights.accessRightsopenAccessen_US
dc.authorUAMLópez Martín, Sara (261836)
dc.facultadUAMFacultad de Psicología


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