Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío
Title (trans.)
Clinical guidelines for late-onset Pompe diseaseEntity
UAM. Departamento de PediatríaPublisher
Viguera Editores S. L.Date
2012Citation
Revista de Neurologia 54.8 (2012): 497-507ISSN
0210-0010 (print); 1576-6578 (online)Subjects
Alfa-glucosidasa; Análisis mutacional; Enfermedad de Pompe; Inicio tardío; Muestra en sangre seca (DBS); Terapia de sustitución enzimática; MedicinaNote
English version available at www.neurologia.comRights
© 2012 Revista de NeurologíaAbstract
Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento
meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha
constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de esta guía es servir de referencia en el
manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de
vida. En la guía, un grupo de expertos españoles hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento
y tratamiento de esta enfermedad. En cuanto al diagnóstico, el método de la muestra en sangre seca es imprescindible
como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y el diagnóstico de confirmación de la enfermedad de
Pompe debe realizarse mediante un estudio de la actividad enzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante
el análisis mutacional del gen de la alfa-glucosidasa. En cuanto al tratamiento de la enfermedad con terapia de sustitución
enzimática, los expertos afirman que es eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe
iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad de Pompe Before 2006, Pompe disease or glycogenosis storage disease type II was an incurable disease whose treatment
was merely palliative. The development of a recombinant human alpha-glucosidase enzymatic replacement therapy has
become the first specific treatment for this illness. The aim of this guide is to serve as reference for the management of the
late-onset Pompe disease, the type of Pompe disease that develops after one year of age. In the guide a group of Spanish
experts make specific recommendations about diagnosis, follow-up and treatment of this illness. With regard to diagnosis,
the dried blood spots method is essential as the first step for the diagnosis of Pompe disease. The confirmation of the
diagnosis of Pompe disease must be made by means of an study of enzymatic activity in isolated lymphocytes or a
mutation analysis of the alpha-glucosidase gene. With regard to treatment with enzymatic replacement therapy, the
experts say that is effective improving or stabilizating the motor function and the respiratory function and it must be
introduced when the first symptoms attributable to Pompe disease appear
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