Nevus melanocíticos congénitos gigantes: estudio epidemiológico y evaluación clínica, terapéutica, del impacto psicosocial y de la calidad de vida en 153 pacientes

Abstract

Introducción: Los nevus melanocíticos congénitos gigantes (NMCG) son una patología rara con complicaciones poco frecuentes pero graves. Sus tratamientos no tienen indicaciones claramente establecidas. Tanto la propia patología como su tratamiento producen un impacto psicosocial y afectan a la calidad de vida del paciente. No existe ningún estudio que evalúe los aspectos clínicos, epidemiológicos, el tratamiento y el impacto en la calidad de vida de los NMCG en España. Hipótesis y objetivos: La hipótesis de nuestro estudio es que los NMCG se deben operar de forma precoz para disminuir el impacto en la calidad de vida y el riesgo de desarrollo de melanoma. El principal objetivo es estudiar las características clínicas y epidemiológicas de los NMCG en España, los tratamientos realizados y el grado de satisfacción con ellos, y el impacto tanto del propio nevus como del tratamiento en la calidad de vida del paciente. Material y métodos: Se incluyeron, previo consentimiento informado, los pacientes con NMCG que entre mayo de 2014 y mayo de 2018 acudieron a la consulta de cirugía pediátrica o dermatología de tres hospitales terciarios o a las reuniones anuales de la Asociación Española de Nevus Gigantes. Se recogieron los datos demográficos, antecedentes familiares y personales, características del NMCG, tratamientos recibidos e impacto psicológico. Resultados y Discusión: Se incluyeron 153 pacientes, la mayoría en edad pediátrica. La distribución de los NMCG era distinta a la descrita en otras series, con mayor proporción de lesiones localizadas en extremidades y cabeza. Se describe el pseudofenómeno de Baykal y el respeto de la parte distal de dedos y pene y se propone una nueva clasificación. Casi el 90% fueron tratados quirúrgicamente, siendo los colgajos de piel expandida el tratamiento de elección en la mayoría de las localizaciones. Los pacientes, cuidadores y cirujanos piensan que el tratamiento quirúrgico debe iniciarse cuanto antes. Tanto el propio NMCG como la cirugía producen un bajo impacto en la calidad de vida. Conclusiones: Este es el estudio sobre NMCG más grande realizado en España, en el que encontramos características epidemiológicas y clínicas distintivas y/o no descritas previamente, describimos los tratamientos realizados, la preferencia por la reconstrucción con colgajo de piel expandida y por el inicio temprano del tratamiento quirúrgico, y constatamos el bajo impacto que tiene en la calidad de vida tanto el NMCG como su tratamiento.

Background. Giant congenital melanocytic nevus (GCMN) is a rare disease with uncommon but severe complications. Its treatments have no clear indications. Both GCMN and its treatment have an impact on quality of life (QoL). The aim of this thesis was to describe the epidemiological and clinical aspects of the GCMN in Spain and to evaluate the outcomes and complications of its treatment and its psychosocial impact. Methods. Patients with GCMN who attended to pediatric surgery or dermatology clinics in three tertiary hospitals or to the Spanish Giant Nevi Association meetings between May 2014 and May 2018 were included. Patient demographics and data on the characteristics of the nevus, surgical treatment, and the psychosocial impact were collected. Results. One hundred fifty-three patients were included, most in pediatric age. GCMN distribution was different to other series, with higher proportion of head and extremity locations. Baykal pseudo-phenomenon and respect of distal digits and distal penis are described. A new classification is proposed. Nearly 90% of the patients were surgically treated. The expanded skin flap was the preferred surgical technique for most locations. Patients, caregivers, and surgeons agree that the treatment should begin as soon as possible. Both GCMN and its treatment have a low impact on QoL. Conclusions. This is the largest study on GCMN conducted in Spain. We found distinctive clinical and epidemiological characteristics not previously described. We evaluated the different treatments, noting the preference for expanded skin flaps and for early surgery. And we found that GCMN and its treatment have a low impact on QoL.